"인간"의 정의를 뛰어 넘는 TOP 10 희귀 돌연변이

사람에 대해 생각할 때 대부분은 그가 어떠해야 하는지에 대한 엄격한 생각을 가지고 있습니다. 머리 하나, 팔 두 개, 다리 두 개 등. 그러나 이 틀에 맞지 않는 사람들이 있습니다. 그럼에도 불구하고 그들은 의심할 여지 없이 당신과 저와 같은 사람들입니다. 물론, 당신은 전에 인터넷에서 이것을 볼 수 있었지만 그것이 사실이거나 허구일 수 있습니까? 다음은 "인간"의 정의를 뛰어 넘는 10가지 희귀 돌연변이입니다.

10. 무뇌증

"아기 개구리"에 대한 기사를 쉽게 찾을 수 있습니다. 부분적으로는 거짓이고 부분적으로는 희귀 병리에 대한 설명입니다. 돌연변이는 신경계 장애인 뇌증이라고 합니다. 임신 중 3-4주에 뇌와 척수의 플러그가 신경관을 닫습니다. 뇌증이 있는 영아의 경우 신경관이 완전히 닫히지 않아 뇌가 양수에 노출되어 신경 조직 퇴화를 유발합니다. 무뇌증이 있는 어린이의 뇌는 두개골, 뇌 및 소뇌의 일부가 없어 실명, 난청 및 의식 부족으로 구별됩니다. 이 상태의 아기는 일반적으로 처음 몇 주 이내에 사망하거나 사망합니다. 무뇌증은 드물며, 10,000명 중 3명이 그러한 기형을 가지고 태어납니다. 그러나 무뇌증 아이가 부모에게서 태어났다면 그 위험은 다음 임신에 3-4%, 다음 임신에 10-13%로 증가합니다. 원인은 알려져 있지 않지만 히스패닉계 산모는 이 질환을 앓는 아기를 낳을 위험이 더 높습니다. 무뇌증은 B9 또는 엽산 결핍과 관련이 있습니다. 추가 엽산 섭취는 위험을 절반으로 줄입니다. 이 질병은 초음파, 양수 내 양막 과잉 검사 또는 알파태아단백 과잉 검사를 사용하여 임신 중에 감지할 수 있습니다. 치료제가 존재하지 않습니다.

9. 발기부전

"발톱"으로 더 잘 알려진 "타조 다리"라는 이름은 인터넷에서 찾을 수 있습니다. 이 질병은 10번, 7번, 3번, 2번 염색체의 돌연변이로 인해 발생합니다. x 연결 상태가 해제됩니다. 외지증에는 2가지 유형이 있습니다. 첫 번째 유형은 사진에 나와 있으며 가운데 손가락을 통과하고 팔다리 중간에 큰 틈입니다. 발가락 사이에 끈이 있을 수 있습니다. 두 번째 유형: 다섯 번째 발가락만 있고 갈라진 틈이 없습니다. 때로는 두 유형이 같은 가족에서 발견될 수 있습니다. 증후군 및 비 증후군 증상이 있지만 어떤 경우에도 질병은 지능이나 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다. 외지증은 상염색체 우성 장애, 즉 단일 돌연변이 유전자를 통해 전염됩니다. 그러한 유전자를 어린이에게 전달할 확률은 50%이며 성별에 의존하지 않습니다. 열성 상염색체의 경우도 있습니다. 이것은 18,000 명 중 1 명과 관련이 있으며 출생시 진단되며 X- 레이의 도움으로 질병의 징후를보다 신중하게 연구 할 수 있습니다. 재건 수술과 보철물은 발기부전 환자의 기능을 개선하는 데 도움이 됩니다.

8. 표피이형성증

EV(verruciform epidermodysplasia)는 나무와 관련이 없지만 "나무 질병"이라고도 합니다. EV는 드문 상염색체 열성 피부 질환으로, 부모 모두가 보인자여야 함을 의미합니다. EV를 가진 어린이의 약 10%는 혈연 간의 결혼에서 태어납니다. 이 질병은 어린 시절에 나타납니다. 7.5%의 경우 - 유아기, 61% - 5-11세, 22.5% - 사춘기에 나타납니다. 통계는 성별과 인종에 관계없이 정확합니다. 표피이형성증은 인유두종바이러스(HPV)에 의한 피부 발진으로 나타납니다. EV의 영향을 받는 면역 체계는 감염에 대처할 수 없으며 증상이 피부에 보입니다. 그들은 밝은 분홍색에서 자주색으로 평평한 상단이있을 수 있으며 벗겨지기 시작하여 이미 플라크가 될 수 있습니다. 구진은 얼굴, 팔, 다리, 귓불에 가장 흔하게 나타나는 반면 플라크는 일반적으로 목, 팔다리, 몸통에 나타납니다. 병변은 햇빛에 노출되면 암이 될 수 있습니다. 감수성 정도는 HPV 유형에 따라 다릅니다. 많은 시도 끝에 병변을 제거하는 것이 다른 방법보다 더 효과적이라는 것이 밝혀졌습니다. 수술적 제거도 가능합니다. EV 예방은 현재 존재하지 않습니다.

7. 다모증

물론 늑대인간은 존재하지 않지만 다모증이 있는 사람은 늑대인간이라고도 하며, 심지어는 원숭이와도 같습니다. 달을 향해 짖지는 않지만 의외의 곳에 털이 있다. 그들의 머리카락은 배, 팔, 다리, 심지어 손바닥과 발바닥을 덮습니다. 머리카락은 거칠고 굵고 부드럽고 가늘고 아기 보풀처럼 무색 및 유색입니다. 국소 절차는 과도한 모발과 싸우는 데 도움이 됩니다: 제모, 뽑기, 레이저 제거. 중세 이후로 약 50건의 사례가 알려져 있습니다. 자발성 다모증(spontaneous hypertrichosis), 즉 자발적 돌연변이와 암과 관련된 후천성(acquired)을 구별한다. 선천적으로 태아알코올증후군이나 항경련제를 유발한다. 다모증은 남아시아와 지중해 사람들에게 가장 일반적으로 영향을 미칩니다. 다모증과 관련된 몇 가지 알려진 증상이 있으며 가장 흔한 것은 잇몸 질환입니다.

6. 폴리멜리아

때때로 우리 모두는 한 손을 더 갖고 싶어하지만, 팔다리가 하나 더 있는 사람들은 이 욕구를 거의 공유하지 않습니다. 태어날 때부터 사람에게 하지가 더 있는 증후군을 다발성 경화증이라고 합니다. 일반적으로 여분의 사지는 결함이 있지만 여전히 뼈가 있고 혈액 공급이 수행됩니다. 이 질병은 동물에게 흔하고 인간에게는 극히 드뭅니다. Polymelia는 extra limb의 위치에 따라 분류됩니다. 두부(Cephalomelia) - 팔다리가 머리에 있는 경우 notomelia - 팔다리가 척추에 부착된 경우 흉부 - 흉부에 위치, pyromelia - 골반 부위에 있습니다. Polymelia는 탈리도마이드 또는 호르몬 약물에 의해 발생합니다. 추가 사지의 발달은 임신 4-5주에 태아에서 감지될 수 있습니다. Polymelia는 또한 쌍둥이의 불완전한 분리의 결과입니다. 여분의 사지를 제거하는 수술은 이 증후군으로 고통받는 사람들에게 도움이 될 것입니다.

5. 조로증

노인들이 어제 어린아이였다고 하면 그들의 말은 비유적이다. 이것은 문자 그대로의 조로증 환자에게 적용됩니다. Progeria(“노화”를 뜻하는 그리스어에서 유래)는 2세부터 노화 증상을 일으키는 치명적인 질병입니다. 환자들은 평균적으로 14세에 심장병으로 사망합니다. 조로증은 어린이의 노화를 가속화하고 신체적 특성의 변화와도 관련이 있습니다. 조로증 환자의 특징은 큰 눈, 작은 턱, 노인성 피부, 뼈와 심장 문제, 피하 지방 손실을 포함합니다. 이 질병은 지능과 운동 능력에 영향을 미치지 않습니다. 약 4-800만 명의 어린이 중 1명이 영향을 받습니다. 조로증에 대한 치료법은 없지만 증상을 완화시키는 방법은 있습니다. 운동, 적절한식이 요법은 지질 장애에 도움이되며 패딩 된 신발은 걷기를 더 편안하게 만듭니다. 필요한 경우 심장 기능을 정상화하는 절차를 수행할 수 있습니다. 의사는 종종 니트로글리세린을 처방하고 피부 문제를 피하기 위해 자외선 차단제를 권장합니다.

4. 프로테우스 증후군

이 증후군의 영향을 받는 사람은 백만 명 중 유일한 사람입니다. 프로테우스 증후군은 뼈, 피부, 내부 장기 및 기타 조직에 영향을 미치는 드문 상태입니다. 환자는 종종 양성 종양, 신체 비대칭 및 혈전증 위험이 발생합니다. 폐색전증이 발생하여 사망에 이를 수 있습니다.어떤 경우에는 프로테우스 증상이 있는 사람들이 정신 장애가 있거나 발작을 일으키기 쉽습니다. 외적인 특징은 긴 얼굴과 처진 눈의 바깥 쪽 모서리를 포함합니다. 환자는 다리에 홈과 홈이있는 피부가 두꺼워지고 팔에 덜 자주 병변이 생깁니다. 이 증후군은 눈에 양측 낭성 난소 선종, 단형성 선종, 수막종, 낭종 종양과 같은 종양의 출현을 유발합니다. 사시도 가능합니다. 프로테우스 증후군은 유전적일 뿐만 아니라 환경적 영향으로 인해 발생하지 않습니다. 그것은 세포의 성장, 분열 및 죽음을 담당하는 ATK1 유전자의 돌연변이로 인해 태아 발달 첫 주에 발생합니다. 돌연변이는 세포를 통제할 수 없을 정도로 분열하게 하고 신체 부위에 미치는 영향은 우발적입니다. 일반적으로 신생아는 완전히 정상으로 보이며 과성장은 6-18개월까지 예방할 수 있습니다. 프로테우스 증후군은 극히 드물고 우연히 발생하므로 환자의 가족력을 추적할 필요조차 없습니다.

3. 사이레노멜리아

인어에 대한 일반적인 이해가 있지만 인어 증후군은 다릅니다. 사이레노멜리아 또는 인어 증후군은 신생아에서 하지가 하나만 존재하여 표현되는 기형입니다. 문헌에서 300건의 사례에 대한 설명을 찾을 수 있으며, 그 중 15%는 한 쌍의 쌍둥이 중 하나이고 다른 22%는 당뇨병이 있는 어머니에게서 태어난 어린이입니다. 이 증후군의 영향을받는 아이를 가질 확률은 60-100,000 분의 1이고 아픈 소년과 소녀의 비율은 2.7 : 1입니다. 대부분은 유아기에 사망하지만 재건 수술은 환자의 수명을 청소년기까지 연장할 수 있습니다. 사이레노멜리아의 원인은 유전적 요인과 환경적 요인이 있습니다. 때로는 하체에 혈액 공급을 제공하는 대동맥의 1개 동맥과 2개의 가지가 있어 영양 부족과 저발달의 결과로 나타납니다. 사이레노멜리아의 가장 큰 위험은 당뇨병이 있는 어머니의 자녀입니다. 인어 증후군과 함께 척추와 위장관에 문제가 있으며 환자의 흔한 사망 원인은 폐의 저발달입니다. 하지의 발달에 따라 7가지 유형의 사이레노멜리아가 있습니다: 필요한 모든 뼈와 피부의 존재에서 "다리"의 단 하나의 뼈.

2. 사이코피아

사이클롭스는 호메로스의 오디세이에 나오는 유명한 인물입니다. 그의 설명은 cyclopism 환자에 대한 설명과 일치한다고 믿어집니다. 이것은 하나의 중앙 또는 두 개의 분리되지 않은 눈을 갖고 태어나고 종종 코가 없는 어린이에게서 발생하는 기형입니다. 100,000명 중 1명은 병에 걸립니다. 초음파와 초음파를 사용하여 주산기의 이상을 감지할 수 있습니다. 사이클로피아에는 3가지 유형이 있으며, 이에 걸리기 쉬운 아기는 유산되거나 사산됩니다. 출생 직후 산 채로 태어난 사람은 치명적인 동반 증상으로 사망합니다.

1. 다두증

강제로 다른 사람과 몸을 공유하게 된다면? 머리가 두 개인 사람은 답을 알고 있습니다. 다두증은 50-200,000건의 임신 중 1건인 샴쌍둥이의 극단적인 경우입니다. 다두증의 출현은 쌍둥이가 자궁에서 어떻게 분리되었는지와 이후에 연결되지 않을 것인지에 달려 있습니다. 일반적으로 그들은 장기와 팔다리에 대한 통제권을 공유하는 두 사람으로 간주됩니다. 이 기형이 있는 사람들은 걷고, 뛰고, 심지어 운전할 수 있는 충분한 조정 능력을 가지고 있습니다. 드문 경우지만 머리 중 하나가 기생하지만 이를 제거하는 수술은 효과가 없으며 대부분의 사람들은 이후 생존하지 못합니다.